A hemofilia A é um distúrbio na coagulação do sangue causado pela deficiência na produção das proteínas fator VIII no sangue, que têm como a principal função impedir o sangramento prolongado em cortes e machucados. Quando cortamos ou machucamos alguma parte do corpo e começa a sangrar, as proteínas responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo entram em ação para conter o sangue e permitir a cicatrização. Assim, ocorre a coagulação. Os hemofílicos não possuem essas proteínas e quando sofrem algum sangramento, o mesmo tem uma duração maior do que os não hemofílicos, o que pode comprometer significativamente as articulações em caso de sangramentos recorrentes. A hemofilia é, na maioria das vezes, hereditária e transmitida pela mãe para o filho do sexo feminino por meio de um gene recessivo presente no cromossomo X. Por isso, os casos de mulheres afetadas por hemofilia são muito raros, e a maioria dos pacientes com hemofílicos são do sexo masculino. Segundo um estudo publicado pelo laboratório Roche, aproximadamente 50% a 60% das pessoas com hemofilia A têm a forma grave da doença com sangramentos frequentes nos músculos ou articulações. Os sangramentos podem causar problemas graves de saúde, pois podem ocasionar dores, inchaço crônico, deformidades, dificuldade de mobilidade e danos nas articulações a longo prazo, além de colocar em risco a vida dos portadores se acontecerem em órgãos vitais. Sintomas e diagnóstico Por ser uma doença hereditária, a hemofilia pode ser diagnosticada quando o paciente ainda é muito jovem. Os sinais e sintomas podem ser:
- Equimoses;
- Sangramento em músculos e articulações;
- Sangramento espontâneo;
- Sangramento prolongado após um pequeno trauma ou cirurgia.